Наследственные нарушения пищеварения у детей

Нарушение кишечного всасывания

Глютеновая энтеропатия (целиакия или целиакическая болезнь) - это нарушение кишечного всасывания, вызванное врожденной несостоятельностью энтероцитов и энзиматической недостаточностью. Развивается при врожденной недостаточности 1-глютамилпептидазы, характеризуется нарушением расщепления глютена. В процессе расщепления глютена образуется глютамин, который вызывает аллергическую реакцию и тормозит регенерацию эпителия тонкой кишки.

Целиакия проявляется у детей с момента прикорма мучнистыми веществами, содержащими глютен (пшеничная и ржаная мука, рис, овес).

Жидкие каловые массы стеаторрейного характера выделяются до 5-10 раз в сутки цвета "мастики" с отвратительным затхлым запахом. Реакция кала слабокислая или нейтральная (рН 6,5 - 7,0).

Билирубин и стеркобилин определяются соответственно возрасту ребенка. При микроскопическом исследовании - жирные кислоты (стеаторрея) свидетельствуют о нарушении всасывания в тонкой кишке.

Синдром дисахарозной недостаточности (непереносимость углеводов)

Синдром обусловлен отсутствием в тонкой кишке новорожденного лактозы, реже сахаразы. Лактозная недостаточность (непереносимость лактозы грудного молока) определяется в первые дни жизни новорожденного. У грудного ребенка 8-10 раз в сутки выделяется кал водянистый или жидкий, желтого цвета с кислым запахом. рН кала 5,0-6,0, реакция на билирубин положительная.

При микроскопическом исследовании - жирные кислоты (стеаторрея). Невсосавшаяся лактоза поступает в толстую кишку, подвергается ферментации сахаролитической флорой, в результате чего образуется огромное количество молочной кислоты, которая раздражает слизистую оболочку толстой кишки и повышает ее проницаемость, вследствие чего лактоза частично всасывается с водой и обнаруживается в моче.

А-бета-липопротеинемия (акантоцитоз)

Наследственная неспособность синтезировать бета-липопротеины, выявляется в раннем детском возрасте. В периферической крови больных обнаруживаются акантоциты и отсутствие бета-липопротеинов. Кал жидкий, светло-желтого и золотисто-желтого цвета с кислой реакцией (рН 5,0-6,0) и наличием билирубина. На поверхности жидких фекалий хорошо виден налет жира. При микроскопическом исследовании - жирные кислоты (стеаторрея).

Муковисцидоз или кистозный фиброз (кишечная форма)

Наследственное заболевание, характеризуется нарушением секреторной функции поджелудочной железы, желез желудка и кишечника. Дети грудного возраста страдают полифекалией: частый, обильный, кашицеобразный стул с резким зловонным запахом, серого цвета, блестящий, жирный, реакция нейтральная или слабо-кислая (рН 6,5-7,0). На пеленках образуются жирные пятна, которые плохо отстирываются. У детей старшего возраста (6-7 месяцев) возможна наклонность к запорам - кал плотный, оформленный, иногда "овечий", но всегда бледно окрашенный, жирный, со зловонным запахом. Жир иногда выделяется каплями в конце дефекации. Возможна кишечная непроходимость.

При микроскопическом исследовании - капли нейтрального жира (стеаторрея), что подтверждает кистозное перерождение поджелудочной железы (отсутствие липазы) в 80-88 % случаев заболевания. Кистозное перерождение пищеварительных желез желудка и тонкой кишки проявляется в период перехода с грудного на смешанное кормление и подтверждается при микроскопическом исследовании большим количеством непереваренных мышечных волокон, соединительной ткани, переваренной клетчатки, крахмала и каплями нейтрального жира. Это свидетельствует о нарушении гидролиза, протеолиза и липолиза.

Экссудативная энтеропатия

Заболевание характеризуется потерей белков плазмы желудочно-кишечным трактом и сопровождается нарушением кишечного всасывания.